Trissomia 21 ou síndrome de Down

A trissomia 21 ou síndrome de Down é uma doença genética, causada pela presença de um cromossoma 21 a mais. A trissomia 21 é a causa mais frequente de atraso mental nas crianças e afeta cerca de 1 em cada 700 crianças.


A trissomia 21 não é hereditária e é uma doença congénita (surge durante o processo de formação do embrião). A grande maioria das crianças sobrevive ao primeiro ano e a esperança média de vida é superior a 50 anos. O risco de trissomia 21, muito reduzido na mulher jovem, aumenta com a idade, sobretudo, a partir dos 35 anos (rastreio).

Relação idade materna e risco de trissomia 21:

Idade materna (anos)/ Risco à nascença


20/ 1:1527

25/ 1:1352

30/ 1:895

32/ 1:659

34/ 1:446

35/ 1:380

36/ 1:280

38/ 1:167

40/ 1:97

42/ 1:55

44/ 1:30

45/ 1:23