Hipotiroidismo congénito A prevalência do hipotiroidismo congénito em Portugal é de 1/3200 recém-nascidos. O quadro clínico desta doença não tratada inclui, mixedema, atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea. O diagnóstico tardio da doença conduz a atraso mental grave irrecuperável e a alterações neurológicas irreversíveis. O prognóstico mental depende da idade de início da terapêutica, sendo mais grave em crianças com agenesia da tiróide que representa 15% dos casos totais de hipotiroidismo congénito. A ectopia e a hipoplasia da tiróide que correspondem a 60% da totalidade dos doentes cursam habitualmente com melhor prognóstico. Os restantes 25% dos casos são devidos a alterações na biossíntese das hormonas tiroideias (disormonogénese) e têm transmissão autossómica recessiva, cursando habitu...