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A trissomia 21 ou síndrome de Down é uma doença genética, causada pela presença de um cromossoma 21 a mais. A trissomia 21 é a causa mais frequente de atraso mental nas crianças e afeta cerca de 1 em cada 700 crianças. A trissomia 21 não é hereditária e é uma doença congénita (surge durante o processo de formação do embrião). A grande maioria das crianças sobrevive ao primeiro ano e a esperança média de vida é superior a 50 anos. O risco de trissomia 21, muito reduzido na mulher jovem, aumenta com a idade, sobretudo, a partir dos 35 anos (rastreio). Relação idade materna e risco de trissomia 21: Idade materna (anos)/ Risco à nascença 20/ 1:1527 25/ 1:1352 30/ 1:895 32/ 1:659 34/ 1:446 35/ 1:380 36/ 1:280 38/ 1:167 40/ 1:97 42/ 1:55 44/ 1:30 45/ 1:23

O rastreio dos defeitos do tubo neural ou trissomias pode ser efetuado através da monitorização ecográfica ou monitorização de marcadores sanguíneos (não englobados no protocolo geral de acompanhamento da grávida do SNS – Serviço Nacional de Saúde e não comparticipados). A avaliação ecográfica deverá ser feita às 11 semanas (entre as 10 e 12 semanas) e às 22 semanas (entre as 22 e 23 semanas). No estudo ecográfico são avaliados a TN (trânslucência da nuca – encontra-se aumentada em casos de síndrome de Down ou outras anomalias), os ON (ossos do nariz – mais pequenos em casos de síndrome de Down), CF (comprimento femural) e o CCC (comprimento crâneo-caudal – medida usada para calcular a idade gestacional).   A monitorização dos marcadores deve ser feita às 11 semanas (entre as 10 e 13 semanas) e às 15 semanas (entre as 14 e 22 semanas). No estudo os marcadores monitorizados são inibina-A, estriol não conjugado (uE3), alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina coriónica huma...