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O que é o teste do pezinho? O teste do pezinho ou diagnóstico precoce é um teste efetuado ao recém-nascido, que consiste na recolha de uma amostra de sangue colhida após picada no pé, para descobrir a presença de algumas doenças genéticas e do metabolismo. Como se faz o teste do pezinho? O teste do pezinho é feito na sua unidade de saúde ou maternidade entre o 3° e o 6° dia de vida e consiste na recolha de sangue, normalmente do pé do bebé, que é colocado num impresso para ser rastreado no centro de genética (o impresso é enviado por correio). Como sei o resultado do teste do pezinho? Para saber o resultado deve solicitar o código do impresso onde é colocada a colheita, visitar a página na internet do diagnóstico precoce ou teste do pezinho, inserir o código e obter o resultado, que demora em média 15 dias a ser facultado. Por motivos económicos os pais não são contatados, exceto se houver alguma alteração ou a colheita for insuficiente. Que doenças são rastrea...

Hipotiroidismo congénito A prevalência do hipotiroidismo congénito em Portugal é de 1/3200 recém-nascidos. O quadro clínico desta doença não tratada inclui, mixedema, atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea. O diagnóstico tardio da doença conduz a atraso mental grave irrecuperável e a alterações neurológicas irreversíveis. O prognóstico mental depende da idade de início da terapêutica, sendo mais grave em crianças com agenesia da tiróide que representa 15% dos casos totais de hipotiroidismo congénito. A ectopia e a hipoplasia da tiróide que correspondem a 60% da totalidade dos doentes cursam habitualmente com melhor prognóstico. Os restantes 25% dos casos são devidos a alterações na biossíntese das hormonas tiroideias (disormonogénese) e têm transmissão autossómica recessiva, cursando habitu...