Trissomia 13 ou síndrome de Patau
A trissomia 13 ou síndrome de Patau é causada pela presença de um cromossoma 13 a mais. É uma alteração rara e está relacionada com o aumento da idade materna. Algumas consequências da trissomia 13: atraso mental, malformações do sistema nervoso central, cardíacas, cerebrais, renais ou oculares. A maioria dos recém-nascidos morre no primeiro mês de vida (80%) ou nos primeiros 6 meses.
D-dímero
O d-dímero é um fragmento específico de rede de fibrina que circula na corrente sanguínea durante alguns dias, após um acidente trombótico (trombo ou coágulo). É produzido de forma natural como parte do processo de cura de uma ferida. No entanto, quando se formam coágulos na altura e em locais errados, resultantes de doenças, a presença de D-dímeros revela a ocorrência de eventos trombóticos indesejáveis. Assim, o D-dímero é um marcador valioso para excluir o diagnóstico de trombose de venosa profunda, embolia pulmonar ou gravidez. …
Síndrome de Edwards ou trissomia 18
A trissomia 18 ou síndrome de Edwards é uma doença cromossomática rara provocada pela presença de um cromossoma 18 a mais. Atinge cerca de 1 em cada 8000 bebés. Algumas malformações relacionadas com a trissomia 18: atraso mental, baixo peso, doença cardíaca, malformações das orelhas e das mãos, hérnias e anomalias renais. A maioria das crianças nascidas com esta síndrome não sobrevive ao primeiro ano de vida, e muito poucos chegam a ultrapassar a infância. O risco de ter um feto com trissomia 18 aumenta com a idade materna. carlose…
