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Hipotiroidismo congénito
A prevalência do hipotiroidismo congénito em Portugal é de 1/3200 recém-nascidos. O quadro clínico desta doença não tratada inclui, mixedema, atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea. O diagnóstico tardio da doença conduz a atraso mental grave irrecuperável e a alterações neurológicas irreversíveis. O prognóstico mental depende da idade de início da terapêutica, sendo mais grave em crianças com agenesia da tiróide que representa 15% dos casos totais de hipotiroidismo congénito. A ectopia e a hipoplasia da tiróide que correspondem a 60% da totalidade dos doentes cursam habitualmente com melhor prognóstico. Os restantes 25% dos casos são devidos a alterações na biossíntese das hormonas tiroideias (disormonogénese) e têm transmissão autossómica recessiva, cursando habitualmente com bócio mais ou menos volumoso consoante a gravidade das alterações. O diagnóstico é estabelecido através do doseamento da TSH no recém-nascido ao 5º dia de vida. Valores da TSH superiores a 40 µU/ml de soro são considerados anormais, iniciando-se de imediato o tratamento. Valores da TSH entre 21 - 40 µU/ml são considerados suspeitos, mantendo-se o recém-nascido em observação até à normalização dos valores. O tratamento consiste na administração de L-tiroxina, iniciado o mais precocemente possível na dose de 8 - 10 µg/Kg/dia, com o objectivo de manter a T4 no limite superior do normal e a TSH inferior a 3.8 µU/ml no soro. Quanto mais precoce o início da terapêutica melhor o prognóstico mental do recém-nascido, sendo 12 dias de vida a média actual de início da substituição hormonal.

Aminoacidopatias

Fenilcetonúria
A Fenilcetonúria e as Hiperfenilalaninemias são doenças hereditárias do metabolismo do aminoácido fenilalanina. Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo. O tratamento destas doenças consiste numa dieta hipoproteica restrita em fenilalanina. Tirosinemia Tipo I A Tirosinemia Tipo I ou Tirosinemia hepato-renal é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que resulta da deficiência na enzima fumarilacetoacetase (FAH) Na ausência desta enzima acumulam-se no fígado compostos muito tóxicos como é o caso da succinilacetona. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em fenilalanina e tirosina, e na administração de NTBC. Este composto inibe a reacção inicial de metabolização da tirosina, impedindo desta forma a acumulação dos metabolitos tóxicos que resultam da deficiência em fumarilacetoacetase.

Tirosinemia Tipo II
A Tirosinemia Tipo II (Síndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia Oculocutânea) é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima hepática tirosina aminotransferase (TAT). Na ausência desta enzima a tirosina atinge elevadas concentrações no sangue e na urina, tornando-se tóxica para o organismo. Na urina podem também observar-se elevadas concentrações de diferentes ácidos orgânicos derivados da tirosina. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em tirosina e fenilalanina.

Leucinose
A Leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos ramificados: leucina, isoleucina e valina, e tem transmissão autossómica recessiva. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos leucina, isoleucina e valina e suplementada com carnitina. 

Citrulinemia
A Citrulinemia é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima argininosuccinato sintetase (AS). Esta enzima actua no ciclo da ureia, um importante mecanismo celular de eliminação da amónia. Este composto forma-se durante o catabolismo celular normal dos aminoácidos, mas em elevadas concentrações é tóxico para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com arginina e carnitina e na administração de fenilbutirato/ benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amónia. 

Acidúria Arginino-Succínica
A Acidúria Arginino-Succínica é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima argininosuccinato liase (ASL). Esta enzima actua no ciclo da ureia, um importante mecanismo celular de eliminação de amónia. Este composto forma-se durante o catabolismo celular normal dos aminoácidos, mas em elevadas concentrações é tóxico para as células. A Acidúria Arginino-Succínica é caracterizada por um aumento das concentrações plasmáticas de amónia e citrulina, acompanhado por uma excreção urinária significativa de ácido arginino-succínico. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com arginina e carnitina e na administração de fenilbutirato/ benzoato de sódio para facilitar a eliminação da amónia. 

Hiperargininemia
A Hiperargininemia é uma doença metabólica hereditária do ciclo da ureia, com transmissão autossómica recessiva. Deve-se à deficiência na enzima arginase I (ARG1), enzima que cataliza a última reacção deste ciclo convertendo o aminoácido arginina em ureia e ornitina, e caracteriza-se bioquimicamente por um aumento persistente da concentração sanguínea de arginina. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica suplementada com aminoácidos essenciais.

Homocistinúria
A Homocistinúria Clássica é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima cistationina beta-sintetase (CbS). Esta enzima actua no metabolismo do aminoácido metionina e na ausência da sua actividade acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina e, em alguns casos suplementada com piridoxina, cistina, ácido fólico, vitamina B12 ou betaína.

Hipermetioninemia (Déf. MAT)
A enzima metionina adenosiltransferase (MAT) é uma enzima hepática envolvida no metabolismo do aminoácido metionina e cuja deficiência origina um aumento persistente da concentração sanguínea de metionina. Em alguns casos a deficiência em MAT pode resultar no aparecimento de sintomatologia clínica, associada à elevada concentração de metionina e/ ou à deficiência em S-Adenosilmetionina (AdoMet). Este composto, que se forma por acção da MAT, é indispensável para que possam ocorrer outras reacções metabólicas no organismo. Nestes casos, o tratamento da doença poderá consistir na administração de AdoMet. Poderá também ser recomendada uma dieta restrita em metionina.

Acidúrias Orgânicas

Acidúria Propiónica
A Acidúria Propiónica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para a célula. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.

Acidúria Metilmalónica
A Acidúria Metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima metilmalonil-CoA mutase (MCM) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita nos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.

Acidúria Isovalérica
A Acidúria Isovalérica é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima desidrogenase da isovaleril -CoA (IVD) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em leucina e suplementada com carnitina.

Acidúria 3-Hidroxi-3-MetilGlutárica
A Acidúria 3-Hidroxi-3-MetilGlutárica é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMG-CoA Liase) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados. Devido ao facto destes doentes terem uma capacidade reduzida de formar compostos energéticos alternativos (corpos cetónicos) em situações de jejum, é muito importante evitar o jejum prolongado. O tratamento desta doença consiste em evitar o jejum prolongado e numa dieta hipoproteica, restrita em ácidos gordos e suplementada com carnitina.

Acidúria Glutárica Tipo I
A Acidúria Glutárica Tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima desidrogenase da glutaril CoA (GCDH) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para as células. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em lisina e triptofano e suplementada com carnitina.

3-Metilcrotonilglicinúria
A 3-Metilcrotonilglicinúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, com transmissão autossómica recessiva, e resultante da deficiência na enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC). Esta enzima mitocondrial é dependente da biotina e responsável pela metabolização da 3-metilcrotonil-CoA. Da acumulação deste composto resulta a formação de grandes quantidades de ácido 3-hidroxi-isovalérico e de 3-metilcrotonilglicina que são excretados na urina.
O tratamento desta doença poderá consistir numa dieta hipoproteica suplementada com carnitina.

Acidúria Malónica
A Acidúria Malónica é uma doença hereditária do metabolismo dos ácidos gordos, com transmissão autossómica recessiva. Esta patologia deve-se à deficiência na enzima malonil-CoA descarboxilase (MCD), que desempenha um papel fundamental na regulação da síntese e degradação dos ácidos gordos. O tratamento desta doença consiste numa dieta restrita em ácidos gordos e enriquecida em carbohidratos, podendo também ser recomendado o suplemento com carnitina.

Fonte: Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães