Diagnostico precoce ou teste do pezinho – doenças rastreadas

Hipotiroidismo congénito A prevalência do hipotiroidismo congénito em Portugal é de 1/3200 recém-nascidos. O quadro clínico desta doença não tratada inclui, mixedema, atraso do crescimento, macroglossia, micrognatia, fecho tardio das fontanelas, hérnia umbilical, pele fria e seca, hipotonia, icterícia prolongada, letargia, anorexia, obstipação, choro rouco, hipotermia, atraso na maturação óssea. O diagnóstico tardio da doença conduz a atraso mental grave irrecuperável e a alterações neurológicas irreversíveis. O prognóstico mental depen…